Dr. Norberto Guelbert
Me desempeñé como Pediatra, Especialista en Genética Médica y Enfermedades Metabólicas Hereditarias en CEMECO, Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba desde su creación hasta el año 2018. Realicé mi tesis doctoral sobre Enfermedades Lisosomales en dicho Centro, bajo la dirección de la Profesora Doctora Raquel Dodelson de Kremer. Atendí los niños con las diversas Enfermedades Metabólicas Hereditarias durante más de 20 años. Desarrollamos la terapia de remplazo enzimático en Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Tipo 2 (ERT) y la aplicamos por primera vez en Sud America como tratamiento para un grupo de niños argentinos afectados con el equipo de cirujanos del Hospital de Niños. .
Desde el año 2018 en adelante continuo desarrolando mi especialidad en la Clínica Reina Faviola de la Univesidad Católica de Córdoba, en la cual fundé el Servicio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
La mayoría de los EMC ocurren en la edad pediátrica desde las primeras horas de la vida aunque pueden manifestarse mucho más tarde, en la adolescencia e incluso en la adultez.
Las EMC deben ser sospechadas en pacientes que presentan:
- 1. Desnutrición, convulsiones y retardo mental, aún antes de descartar patologías más comunes.
- 2. Cuadro clínico inexplicado o enfermedad progresiva particularmente después de un embarazo y parto normal.
- 3. Deterioro agudo de su condición general y/o trastornos de conciencia particularmente cuando ha sido precedido por vómitos, fiebre, ayuno, infecciones o vacunación.
- 4. Signos y síntomas de acidosis o hipoglucemia.
- 5. Antecedentes de consanguinidad o antecedentes familiares positivos para un EIM (muertes súbitas en hermanos, diagnósticos previos, etc.).
Además, la institución también realiza extracciones para realizar pruebas de laboratorio que permiten determinar:
- 1. Perfil bioquímico completo para orientar a uno u otro diagnostico (laboratorio central)
- 2. Screening metabólico neonatal (TSH, Fenil, Galactosemia, Biotinidasa, 17OH progesterona, Fibrosis quística) y posibilidad de screening metabólico ampliado
- 3. Investigación Metabólica (Aminoacidemia, aminoaciduria, Purinas y pirimidinas urinarias, ácidos orgánicos urinarios, ácidos grasos de cadena muy larga, estudios de glicosilacion de proteínas, estudio del metabolismo y transporte de la creatina, dosajes enzimáticos para diferentes enfermedades lisosomales, estudio de lipofuscinosis neuronal ceroidea, etc)
- 4. Pruebas funcionales metabólicas (ejercicio isquémico, homocisteina y carga con metionina, prueba de allopurinol en trastornos del ciclo de la urea, etc)
