Quienes somos

Raquel Dodelson de KremerLas Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCN) son un espectro de 13 o más severas enfermedades neurodegenerativas hereditarias que afectan individuos de todas las edades (lactantes, niños, adolescentes y adultos). El Programa de Investigación Traslacional sobre las LCN fue fundado en el año 2003 en el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO) del Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba- Argentina, bajo la dirección de la Prof. Dra. Inés Noher de Halac, en ese entonces investigadora del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas de la República Argentina (CONICET) y Profesora titular de Biología Celular en la Facultad de Odontología (FO) de la Universidad Nacional de Córdoba (UNC). La Directora y fundadora del CEMECO,  Prof. (emérita) Dra. Raquel Dodelson de Kremer, Pediatra especialista en Genética Médica y Enfermedades Metabólicas Hereditarias había detectado un grupo de niños con sospecha de padecer una LCN, los cuales permanecían sin diagnóstico de precisión. Se formó gradualmente un activo grupo de investigación traslacional, integrado por investigadores, profesionales, becarios y técnicos del Hospital de Niños, de la UNC y el CONICET. Se elaboró un algoritmo de estudio comprendiendo los análisis clínicos, enzimáticos, morfológicos y moleculares, bajo el cual se estudiaron más de 400 individuos hasta la fecha. Se introdujo la terapia de reemplazo enzimático intratecal por primera vez en América del Sur. Se participó en reuniones científicas a nivel nacional e internacional, incluyendo 3 congresos en Córdoba organizadas por el grupo de trabajo (en 2003, 2014 y 2016). Se registraron los pacientes y las variantes genéticas en bases de datos a nivel nacional e Internacional. Se publicaron numerosos trabajos científicos en revistas locales, internacionales y latinoamericanas. Se desarrollaron 3 tesis doctorales de la UNC y dos más están en progreso. El grupo de trabajo actualmente se localiza en la Sección Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños de Córdoba, con activa participación de otras instituciones y ONG de pacientes, lo cual configura la RED DE LIPOFUSCINOSIS CEROIDEAS NEURONALES (www.redlcncor.net).

Sitios externos:
CEMECO: https://cemeco.fcm.unc.edu.ar/
FO: https://www.odo.unc.edu.ar/
UNC- Ciencia y Tecnología: https://www.unc.edu.ar/ciencia-y-tecnolog%c3%ada/
CONICET: https://www.conicet.gov.ar/
Hospital de Niños de la Santísima Trinidad: https://ministeriodesalud.cba.gov.ar/hospitales-y-centros-de-salud/