Qué hacemos
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales en América del Sur y el Caribe (de: Guelbert, G. .....Pesaola, F. et. al. Frontiers in Neurology 2022, 13: 920421)
100%
Estudios fenotípicos y genotípicos de 261 individuos en América del Sur y el Caribe
87%
Edad de inicio <10
51%
Convulsiones
16%
Atraso o falta de lenguaje
15%
Deficiencia motríz, ataxia
11%
Déficit visual
100%
Descripción de 60 variantes genéticas en 120 individuos
17%
Cohorte Córdoba 44/261 individuos
48%
Estudios genómicos
2%
CLN1
57%
CLN2
13%
CLN3
2%
CLN5
14%
CLN6
3%
CLN7
2%
CLN8
1%
CLN11
6%
