RED LIPOFUSCINOSIS CEROIDEA NEURONAL (BATTEN DISEASE)

Prof. Dra. Ines Noher

Profesora Consulta

Profesora consulta en la Universidad Nacional de Córdoba-Argentina. Fundadora del grupo de investigación traslacional sobre Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales en el Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba en el año 2003. Actualemente soy asesora científica de la Sección Enfermedades Metabólicas del Hospital, miembro del grupo de investigación del proyecto PID C 0023 del Ministerio de Ciencia y Tecnología de la Nación cuya investigadora principal es la Prof. Dra. Inés Adriana Cismondi. Soy consultora científica de profesionales, investigadores y de la industria en el campo de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, con especial referencia a las Lipofuscinosisi Ceroideas Neuronales, revisora de publicaciones científicas de mis colegas, participante de los consensos internacionales sobre LCN en repetidas oportunidades,miembro del comité organizador de congresos nacionales e internacionales, directora de tesis del pediatra Guillermo Guelbert, sobre el seguimiento de niños afectados de CLN2 (el tipo más frecuente de LCN en América Latina), bajo tratamiento intratecal de reemplazo enzimático en el Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba.

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Prof. Dra. Inés Adriana Cismondi

Profesora Asistente de Biología Celular-Faultad de Odontología-UNC; Investigadora Principal Proyecto PID-C del MINCYT

Me desempeño como Profesora Asistente en el Departamento de Biología Oral de la Facultad de Odontología de la Universidad Nacional de Córdoba. Realicé estudios de Maestría en Biotecnología en la Universidad Nacional de Córdoba, España. Realicé el Doctorado en Salud de la Facultad de Ciencias Médicas- Universidad Nacional de Córdoba desarrollando mi tesis sobre las LCN tipos 3, 5, 6, 7 y 8. Publiqué artículos científicos sobre diversos temas como la educación predoctoral y postdoctoral; manifestaciones dentales de enfermedades raras e impacto bucal de las enfermedades neurodegenerativas. Soy miembro del comité permanente de la Oficina de Investigación de la Facultad de Odontología de la Universidad Nacional de Córdoba. Mis Intereses de investigación son en especial las enfermedades poco frecuentes y la salud bucal; las manifestaciones bucales en la neurodegeneración y las manifestaciones bucales en la educación dental. Soy la investigadora principal del proyecto sobre LCN (PIDC 0023-2016) del Ministerio de Ciencia y Tecnología de la Nación (MINCYT) hasta la fecha.

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Dr. Favio Pesaola

Investigador Postdoctoral Asistente en la Washington University in Saint Louis School of Medicine (MO, Estados Unidos).

Favio Pesaola Biólogo y Doctor en Ciencias Biológicas por la Universidad Nacional de Córdoba-Argentina. Ex-Becario Doctoral y Postdoctoral del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas de la República Argentina- CONICET. Investigador Postdoctoral Asistente en la Washington University in Saint Louis School of Medicine (MO, Estados Unidos). Mi carrera científica estuvo enfocada en el estudio genético y celular de las LCN en general y de la variante 8 (CLN8) en particular, principalmente en la regulación del Sistema lisosomal durante el desarrollo de la enfermedad. Actualmente, investigo la regulación génica y bioquímica de los dos mayores sistemas degradativos celulares: lisosomal y proteasomal.

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Prof. Dra. Ana Lucía De Paul

Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud- INICSA-CONICETde la Facultad de Ciencias Médicas, UNC

Directora del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, INICSA-CONICET, Unidad Ejecutora de la Facultad de Ciencias Medicas, UNC. Dirijo dos grupo de investigación en el Centro de Microscopía Electrónica (CME) de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba- Argentina en las temáticas sobre LCN tipo 7 y Senescencia celular hipofisaria.

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Dr. Norberto Guelbert

Médico Pediatra, Jefe de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de la Clínica Reina Faviola de la Universidad Católica de Córdoba

Me desempeñé como Pediatra, Especialista en Genética Médica y Enfermedades Metabólicas Hereditarias en CEMECO, Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba desde su creación hasta el año 2018. Realicé mi tesis doctoral sobre Enfermedades Lisosomales en dicho Centro, bajo la dirección de la Profesora Doctora Raquel Dodelson de Kremer. Atendí los niños con las diversas Enfermedades Metabólicas Hereditarias durante más de 20 años. Desarrollamos la terapia de remplazo enzimático en Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Tipo 2 (ERT) y la aplicamos por primera vez en Sud America como tratamiento para un grupo de niños argentinos afectados con el equipo de cirujanos del Hospital de Niños. .

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Prof. Dra. Romina Kohan

Docente Investigadora en la Facultad de Odontología y en la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Córdoba- Argentina

Prof. Dra. Romina Kohan Soy docente Investigadora en la Facultad de Odontología y en la Facultad de Ciencias Médicas (FCM) de la Universidad Nacional de Córdoba (UNC)- Argentina; Docente en la Facultad de Ciencias Quimicas de ia Universidad Católica de Córdoba-Argentina (UCC). Cursé la Licenciatura en Genética en la Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales- Universidad Nacional de Misiones (1990 – 1997). Realicé mi tesina de grado bajo la dirección de la Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer y la Co-Dirección de la Prof. Dra. Inés Noher de Halac en el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Cátedra de Clínica Pediátrica, FCM de la UNC y Hospital de Niños de Córdoba. Soy Doctora en Ciencias de la Salud en el área Biomedicina por FCM de la UNC. Mi tesis doctoral sobre las LCN tipo 1 y 2 en Argentina fue dirigida por la Prof. Dra. Inés Noher en el CEMECO, y defendida el 23 de marzo de 2011.

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Dr. Ing. Elmer Fernandez

Investigador Científico Independiente del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas de la República Argenitina-CONICET

PhD por la Universidad de Santiago de Compostela Bioingeniero Categoría INV INDEPENDIENTE Disciplina científica Desarrollo tecnológico y social proyectos complejos Informática y Comunicaciones Disciplina desagregada BIOLOGIA-BIOINGENIERIA, BIOTECNOLOGIA Campo de aplicación Varios campos Especialidad Análisis de Datos y procesamiento digital de señales Tema CIENCIA DE DATOS Y DESARROLLO DE MÉTODOS ESTADÍSTICO-COMPUTACIONALES PARA BIG DATA EN CIENCIAS BIOMÉDICAS/BIOTECNOLÓGICAS Tema en inglés DATA SCIENCE AND STATISTICAL-COMPUTATIONAL METHODS DEVELOPMENT FOR BIG DATA IN BIOMEDICAL / BIOTECHNOLOGICAL SCIENCES Palabras clave MEDICINA DE PRESICION // INTELIGENCIA ARTIFICIAL // COMPUTACION AVANZADA Palabras clave en inglés PRESICION MEDICINE // ARTIFICIAL INTELIGENCE // ADVANCED COMPUTING Lugar de trabajo [CIDIE] CENTRO DE INVESTIGACION Y DESARROLLO EN INMUNOLOGIA Y ENFERMEDADES INFECCIOSAS - [CCT CORDOBA] CENTRO CIENTIFICO TECNOLOGICO CONICET - CORDOBA - [CONICET] CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS -

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Médica Pediatra Adriana Becerra

Jefa de la Sección Enfermedades Metabólicas, Hospital de Niños de Córdoba, Argentina

Soy Médica Pediatra, especialista en Genética Médica Clínica. Me gradué como Médica Cirujana en la Universidad Nacional de Córdoba- Argentina en el Año 1994. M.P 24121/6. Realicé mi residencia en Clínica Pediátrica oteniendo en el Hospital de Niños de Córdoba, Departamento de Docencia e Investigación, Ministerio de Salud Pública de la Prov. de Córdoba en el periodo 1996-2000, obteniendo la certificación el 31 de Mayo del 2000. Otuve el Certificado de Residencia completa en Pediatría en el Hospital de Niños por el Consejo de Residencias de Salud. Ministerio de salud del Gobierno de la Provincia de Córdoba, periodo 1996-2000 expedido el 02 de Junio del 2000. Obtuve el Certificado de Especialista en Pediatría expedido por el Consejo de Médicos de la Provincia de Córdoba bajo el Nº 11438 el 25 de Octubre del 2005.

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Médico Pediatra Guillermo Guelbert

Médico especialista en pediatría de la Sección Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños de Córdoba, Argentina

Médico especialista en pediatría. Diplomado en Errores Inatos del Metabolismo. Desempeñándome en la Sección Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.Tesista del Doctorado en Medicina de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Córdoba, bajo la Dirección de la Prof. I. Noher. Tesis doctoral sobre evaluación de niños afectados de LCN2 bajo tratamiento intratecal con Cerliponasa alfa en el Hospital de Niños de Córdoba.

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Biol. Ana Clara Venier

Becaria del Proyecto de Investigación

Tesista del Doctorado en Ciencias de la Salud de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba. Realizo mi doctorado a través de una Beca Inicial de FONCyT. Mi directora de tesis es la Prof. Dra. Ana De Paul, y el lugar de trabajo es el Centro de Microscopia Electrónica de la Facultad de Ciencias Médicas – INICSA CONICET. Mi tema de tesis busca analizar la relación entre la disfunción lisosomal y el sistema endo-lisosomal en la fisiopatología de la enfermedad CLN7, como así también estudiar casos CLN7 que forman parte de la “Cohorte Córdoba”.

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Prof. Dra. Ines Noher

Profesora Consulta

Universidad Nacional de Córdoba-Argentina y Sección Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Investigadora Científica (retirada) del Consejo Nacional de Investigaciones Cientìficas y Técnicas de la República Argentina- CONICET

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Dr. Favio Pesaola

Investigador Postdoctoral Asistente en la Washington University in Saint Louis School of Medicine (MO, Estados Unidos).

Favio Pesaola Biólogo y Doctor en Ciencias Biológicas por la Universidad Nacional de Córdoba-Argentina. Ex-Becario Doctoral y Postdoctoral del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas de la República Argentina- CONICET. Investigador Postdoctoral Asistente en la Washington University in Saint Louis School of Medicine (MO, Estados Unidos). Mi carrera científica estuvo enfocada en el estudio genético y celular de las LCN en general y de la variante 8 (CLN8) en particular, principalmente en la regulación del Sistema lisosomal durante el desarrollo de la enfermedad. Actualmente, investigo la regulación génica y bioquímica de los dos mayores sistemas degradativos celulares: lisosomal y proteasomal.

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